Izvod iz matične knjige

Visok pritisak: STK39

Analizirajući DNK kod 542 Amiša, pripadnika genski homogene grupe u Severnoj Americi koji potiču od male grupe Evropljana pristiglih pre 14 generacija u Sjedinjene Američke Države, grupa naučnika sa Univerziteta u Merilendu otkrila je da mutacija gena STK39 izaziva povišen krvni pritisak. Kako su objasnili, gen STK39 povezan je sa proteinom koji ima ulogu u bubrežnom mehanizmu za regulisanje količine elektrolitičkog minerala sodijuma u organizmu. Oni su, međutim, istakli da treba nastaviti istraživanja, jer je hipertenzija veoma kompleksno oboljenje u čijem nastanku učestvuju i mnogi drugi genetski faktori, kao i životna sredina i način života. Oni očekuju da bi ovo otkriće moglo da otvori put razvoju delotvornijih terapija za ljude koji pate od visokog pritiska.

Pamćenje: NPAS4

Neuronaučnici sa MIT-a smatraju da formiranjem nove memorije upravlja „master gen“ nazvan NPAS4. On je okidač kompleksne reakcije čiji je ishod pamćenje. Ukoliko se ovaj gen ukloni manipulacijom DNK, onemogućuje se i pamćenje. Eksperiment koji je ovo potvrdio izvođen je na miševima koji su dobijali elektrošok svaki put kada bi pokušali da uđu u određenu kućicu. Miševi su brzo učili – posle par elektrošokova zaledili bi se od straha kada naiđu na ovu kućicu. Ali, miševi bez NPAS4 nisu mogli da zapamte pretnju elektrošokom i iznova i iznova bi ulazili u kućicu.

Vid: RPE65

Poslednjih godina u oftalmologiji je došlo do velikog napretka zahvaljujući takozvanoj terapiji genima. Nekoliko pacijenata, na primer, izlečeno je od Lajberove kongenitalne amauroze, nasledne bolesti koju izaziva defekt u kodiranju proteina potrebnog za vid. Ova retka bolest se ispoljava slepilom, vrlo slabim vidom, „izmaglicom“ pred očima i drugim problemima sa vidom. Američki naučnici, kako je objavljeno u žurnalu „Science Translational Medicine“, uspeli su da ovakvim pacijentima bar delimično povrate vid tako što su im u oko ubrizgali virus koji nosi gen RPE65.

Govor: FOXP2, SRGAP2

Mogućnost govora, svoju specifičnost, čovek duguje između ostalog genu pod nazivom FOXP2. Tokom 1990, naučnici su počeli da proučavaju porodicu u kojoj u tri generacije polovina članova ima poteškoće u govoru, ali i neke druge probleme kao što je niži koeficijent inteligencije. Više od 10 godina kasnije u štampi je objavljen izveštaj grupe naučnika koji su tvrdili da su otkrili koji je tačno gen kod pripadnika ove porodice mutiran, navodeći da je reč o genu za govor i gramatiku, koji ostala bića nemaju. Kasnije je precizirano da je reč o mutaciji na genu FOXP2 koja je prisutna kod pojedinih članova ove porodice, a vrlo retka u opštoj populaciji. Ovaj gen je inače izuzetno važan za razvoj mozga još tokom embrionalnog razvoja, ali definitivno nije ono što odvaja rečitog čoveka od majmuna.

Nedavno je otkriveno i da je duplirani gen SRGAP2, koji su imali hominidi pre oko 2,5 miliona godina, pomogao moždanim ćelijama da prave više veza zbog čega je mozak postao složeniji, a omogućio je i razvoj govora. Profesor Frank Poleks, sa Istraživačkog instituta Skrips u Kaliforniji, tvrdi da je SRGAP2 „bio jedan od oko 230 gena koji su se kod ljudi udvojili nakon njihovog odvajanja od majmuna“.

Plodnost: DPY19L2

Krivac za jednu vrstu neplodnosti kod muškarca je gen DPY19L2 pod čijim se uticajem proizvode spermatozoidi sa okruglom glavom, objavljeno je u američkom časopisu „Journal of Human Genetics“. Zbog svog defektnog oblika, ovakvi spermatozoidi nisu u stanju da oplode jajnu ćeliju. Novo otkriće ne samo što otvara neke nove mogućnosti u lečenju steriliteta, već bi moglo da rezultira i razvojem nehormonskih kontraceptivnih sredstava namenjenih muškarcima.

Kronova bolest: IL23R

Izazivač Kronove bolesti, hronične upale creva, jeste gen IL23R, otkrila je grupa američkih i kanadskih istraživača koja je o ovome objavila rad u časopisu „Science“. Oni su zaključili da je većina mutacija tog gena usko povezana sa pojavom Kronove bolesti tako što su analizirali i uporedili DNK materijal 547 obolelih i 548 zdravih osoba. Ovo otkriće moglo bi da pomogne u pronalaženju novih lekova protiv Kronove bolesti, čiji su najčešći simptomi grčevi u stomaku i veoma dugotrajna dijareja.

Levorukost: LRRTM1

Da li će neko biti levoruk ili desnoruk, u velikoj meri zavisi od gena LRRTM1, otkrili su naučnici sa Oksforda. Isti gen utiče i na neke druge funkcije u organizmu, uključujući sklonost ka obolevanju od šizofrenije. Naučnici tvrde da LRRTM1 modifikuje asimetriju ljudskog mozga, tako da kod levorukih osoba desna strana kontroliše govor, a leva emocije. Ipak, to ne znači da će levoruke osobe oboleti od šizofrenije, jer na njenu pojavu utiču mnogobrojni drugi faktori pored LRRTM1.

Rad srca: DPP6

Naučnici iz Amsterdamskog medicinskog centra otkrili su gen DPP6 koji se smatra odgovornim za iznenadan prekid rada srca kod mladih ljudi. Konkretno, holandski naučnici su proučavali vrlo redak i za sada neobjašnjen poremećaj srčanog ritma koji se zove idiopatska fibrilacija ventrikula. Mlade osobe sklone tom poremećaju povremeno imaju iznenadne brze kontrakcije srčanog mišića. Ove kontrakcije blokiraju uobičajenu funkciju srca, što može da izazove srčani udar i smrt. Reč je o naslednom poremećaju povezanom sa promenama na genu DPP6. Četvrtina osoba koje boluju od idiopatske fibrilacije ventrikula umre pre navršenih 50 godina. Identifikacija gena kod osobe omogućava da se problem otkloni implantacijom elektronskog defibrilatora, koji automatski zaustavlja ventrikularne kontrakcije.

Ćelavost: APCDD1

U studiji objavljenoj u časopisu „Nature“, naučnici tvrde da je gen APCDD1 kriv za hipotrihozu, ograničeni rast dlaka i redak oblik gubitka kose. Ovo nije uobičajen oblik ćelavosti kod muškarca, već se javlja još u detinjstvu i razvija se tokom života. Vlasi postaju sve tanje i s vremenom sve više liče na paperje. Kod ljudi sa ovim problemom identifikovane su promene na APCDD1, što bi moglo da pomogne u usavršavanju ne samo leka protiv ćelavosti kod muškaraca već i u uklanjanju neželjenih malja kod žena.