Genetske anomalije u porastu u Srbiji

Statistički podaci Svetske zdravstvene organizacije pokazuju da se u svetu godišnje rodi od dva do tri miliona beba sa jednom ili više anomalija. Pitanje bez odgovora jeste koliko se ovakve dece rodi na ovim našim prostorima, jer na nivou države nemamo centar za registraciju genetskih anomalija. Stručnjaci poslednjih godina, posebno ginekolozi, beleže porast genetskih anomalija za koje se prvi put čuje u Srbiji i regionu, pa i kod mlađih parova.

O tome kako možemo raditi na prevenciji razgovarali smo sa dr Zoricom Crnogorac, direktorkom i šeficom Tima za vantelesnu oplodnju Specijalne ginekološke bolnice „Genesis“. „Jedan od načina za prevenciju genetskih anomalija su, i to u velikoj meri, savremeni prenatalni genetski testovi kojima bi sve zemlje u regionu, a pre svega Srbija, trebalo više da poklone pažnju i da pronađu načine da ono postane dostupnije parovima u okviru zdravstvenog osiguranja, kao što je to svuda u svetu“, naglašava naša sagovornica.

„VREME“: Šta se tim testovima dokazuje, koliko su precizni?

ZORICA CRNOGORAC: Reč je o revolucionarnim testovima pomoću kojih sa tačnošću od preko 90 odsto možete da otkrijete da li postoji rizik da beba koju nosite ima neku od najčešćih hromozomskih nepravilnosti, u prvom redu Daunov, Edvardsov, Patauov sindrom, te i druge genetske poremećaje, ali i pol deteta.

Dokazano je da žene nakon 35 godina života imaju preko 50 odsto genetskih loših embriona, a sa godinama taj procenat raste. Genetske anomalije su čest uzrok i ranih spontanih pobačaja u prvom trimestru trudnoće. Pomoću nekih od tih testova moguće je otkriti oko 15.000 mutacija i 600 genetskih poremećaja. Potpuno su bezbedni za plod i majku, a za neke je potrebno da na analizu date svega nekoliko mililitara krvi.

Kakva je trenutna situacija sa procedurama u Srbiji?

Nažalost, u Srbiji se i dalje za utvrđivanje anomalija kod ploda, u prvom redu Daunovog sindroma, primenjuju dabl i tripl testovi, koji se odavno u svetu više ne primenjuju i žene se šalju na amniocintezu. Veoma mali broj trudnica zna da danas postoji NACE test, pomoću kojeg iz krvi majke i u ranoj trudnoći možete da utvrdite da li postoji rizik po vašu bebu. Primenom ovog testa za veoma kratko vreme za više od 60 odsto smanjen je broj postupaka amniocinteze. Tokom 12 godina rada na polju lečenja steriliteta sa svojim timom sam uočila da problem neuspeha tretmana vantelesne oplodnje uzrokuju upravo mutacije na nivou gena, poremećaji na nivou hromozoma, embriona, genetika prijemčivosti sluznice materice. To je bio moj motiv da nadogradim proces vantelesne oplodnje, te da na ove prostore prva uvedem najsavremenije genetske testove. Uspešnost postupka vantelesne oplodnje primenom ovih testova povećava se čak i u kategoriji u kojoj je to najteže postići – kod žena starijih od 40 godina.

Da li treba uvesti obavezu genetskog testiranja doniranih embriona?

Srbija će posle deceniju čekanja konačno uspostaviti Nacionalnu banku polnih ćelija i embriona, a po najavama iz RFZO Srbije od maja bi trebalo da krene i zamrzavanje istih o trošku države. Postojanje takve institucije predstavlja značajan iskorak našeg zdravstva i važnu podršku za oko 10–15 odsto pacijenata koji su na donaciju morali da odlaze u inostranstvo i tako su se velika materijalna sredstva odlivala iz naše zemlje. Prema nekim procenama struke, reč je o oko deset miliona evra godišnje.

Zamrzavanjem polnih ćelija i embriona značajno se racionalizuju troškovi VTO postupka kod parova koji su imali neuspešan prvi pokušaj, a pripremaju se za drugi ili treći postupak. Ušteda je i u izbegavanju stimulacije skupim lekovima, jer se u prethodnim postupcima dobio zdrav embrion koji je zamrznut i odložen na čuvanje. Buduća Nacionalna banka reproduktivnih ćelija i embriona trebalo bi da bude utemeljena i na mogućnosti donacije svežih jajnih ćelija i embriona. U protivnom, beležićemo i dalje odliv velikog broja parova na lečenje steriliteta u inostranstvo.

Za razliku od sveta, gde donatori polnih ćelija dobijaju određenu novčanu nadoknadu za to, kod nas zakon predviđa da darivanje reproduktivnih ćelija ili embriona bude dobrovoljan čin, a neće se naplaćivati i parovima koji ih budu koristili za dobijanje potomstva. Pitanje je ko onda snosi troškove angažovanja struke i potrošnog materijala, koji nisu nimalo zanemarljivi.

Ono o čemu se malo govori, a što je veoma važno kod donacije embriona, jeste genetsko testiranje. Zemlje koje imaju banke embriona daju mogućnost parovima da genetski ispitaju embrione, pre zamrzavanja i pre nego što se plasiraju u matericu druge žene. U Srbiji za sada ne postoji takva mogućnost. Pre godinu dana, predložili smo Upravi za biomedicinu mere za koje smatramo da bi mogle uticati na bolju i kvalitetniju primenu Zakona o biomedicinski potpomognutoj oplodnji.

Za donirane embrione smatram da bi genetsko testiranje embriona (PGS) trebalo da bude obaveza i bilo bi korisno da se ovo testiranje omogući sredstvima zdravstvenog osiguranja. Navedeni predlog ne podrazumeva izdvajanje značajnih finansijskih sredstava, a garantuje genetski ispitan i zdrav embrion.

Kako je to u svetu?

U svetu, naročito u Americi, genetsko testiranje je odavno postalo praksa, pa ga obavljaju parovi pre sklapanja braka da bi saznali kolike su šanse za dobijanje zdravog potomstva. U Evropi, ovu praksu je prva uvela Nemačka, a onda i još nekoliko zemalja EU. Zbog nepostojanja genetske laboratorije i slanja materijala u inostranstvo, cene ovih testova kreću se od 700 do 3000 evra, pa su mnogim parovima na našim prostorima nedostupni. Osim PGD testa (Zojin zakon), koji pokriva RFZO kod parova koji već imaju bolesno deto uzrokovano mutacijom na određenom genu.

Mislim da je jasno koliko je preimplantaciona dijagnostika precizna i koliko daje mogućnost i bolesnim ljudima da imaju zdravo potomstvo. Upravo zbog toga ova grana u medicini predstavlja jednu od najvećih nada za čovečanstvo, te se nadamo da će i naša država uskoro prepoznati koliko je to važni.

Kakva je situacija u regionu?

Procenjuje se da najmanje 250 do 400 trudnoća u Crnoj Gori, odnosno parova koji planiraju potomstvo, ima rizik za rađanje deteta koje ima neku vrstu naslednog poremećaja ili prisustvo kongenitalnih anomalija. Na hiljadu porođaja u Bosni i Hercegovi ne preživi osam beba, a glavni razlog su genetske anomalije. Prema dostupnim podacima u Republici Srpskoj se godišnje rađa četiri do pet odsto dece sa anomalijama.

Koliko ste upoznati sa strategijom za podizanje nataliteta u Srbiji?

O novim merama države imala sam priliku da se upoznam samo putem sredstava javnog informisanja. Dobra vest je da će parovi kod kojih iz postupka vantelesne oplodnje preostane određeni broj kvalitetnih embriona dobiti priliku da ih zamrznu i ostave na čuvanje o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje. Da li to znači da će država u sledećem koraku za njih obezbediti i sledeći pokušaj VTO iz tzv. cryo postupka, ostaje da sačekamo usvajanje posebnih pravilnika, na koje struka čeka već godinu dana od usvajanja novog Zakona o biomedicinski potpomognutoj oplodnji (BMPO). Iste donosi Republička stručna komisija pri Ministarstvu zdravlja. Na osnovu dosadašnjeg iskustva, smatram da postoji nekoliko nedostataka tokom sprovođenja postupaka VTO o trošku zdravstvenog osiguranja, a isto tako u zakonskim regulativama koje se odnose na donaciju reproduktivnih ćelija, centralizovane banke ćelija i donaciju embriona. Predložila sam, prošle godine, Upravi za biomedicinu mere za koje smatram da bi sigurno uticale na bolju i kvalitetniju primenu zakona o BMPO. Nažalost, nemamo povratnih informacija o našim predlozima.

Da li su institucije spremne za sprovođenje procedura BMPO?

Bolnica je i u kadrovskom i tehnološkom pogledu spremna za navedene procedure, i posao se obavlja po najboljim svetskim i evropskim standardima i protokolima, a koje sada predviđa i novi zakon o BMPO. Zajedno sa svojim timom, svakoga dana insistiram na kvalitetu pruženih zdravstvenih usluga pacijentima, a kod nas se kvalitet najbolje ogleda u broju uspešnih ciklusa BMPO. Bolnica od 2009. godine učestvuje u Nacionalnom programu vantelesne oplodnje koji finansira Fond zdravstvenog osiguranja. U okviru tog programa je, po uspešnosti, ispred svih drugih zdravstvenih ustanova koje su u njega uključene. Ove godine bolnici je odobrena kvota za trećinu viša u odnosu na 2017. godinu. U narednom periodu očekujemo proširenje ugovora sa RFZO, pre svega u pogledu zamrzavanja embriona i polnih ćelija. Fond do sada nije pokrivao troškove ovog postupka, a cena je bila od 25.000 do 50.000 dinara. Zahvaljujući novim zakonskim rešenjima, uticaće se na viši stepen komfora pacijenata i uštede finansijskih sredstava, koje država opredeljuje za skupe troškove stimulacije lekovima i postupke aspiracija.